Un mondo praticamente sconosciuto fino a pochi anni fa. Oggi diagnosi, cura e ricerca sono unite nel portare alla gente la conoscenza. Ma l’obiettivo di aiutare i pazienti non passa solo dagli avanzamenti scientifici, ma anche da divulgazione, condivisione e lotta alla solitudine. “Il nostro compito non è solo fare ricerca, ma comunicarla, e comunicarla bene. Se i ricercatori non hanno rapporto diretto con medici di base e cittadini, si resta isolati. Una regola valida per tutte le discipline scientifiche, ma che nel campo delle malattie rare diventa cruciale”. È con queste premesse che Maurizio D’Esposito, ricercatore del Centro di Genetica e Biofisica “A. Buzzati Traverso” del CNR, ha aperto a Procida il meeting “Malattie genetiche rare: dalla diagnostica alla comunicazione”. Un corso di Educazione Continua in Medicina, promosso proprio da Neuromed e CNR, ma anche un momento di raccordo e comunicazione, come spiega il ricercatore: “Dare una speranza ai pazienti di malattie rare significa non solo essere nei laboratori per cercare nuove risposte, ma significa anche uscire tra la gente, divulgare, incontrare tutti i protagonisti della salute”. E per questo scopo c’è stata la scelta di Procida, legata a un aspetto culturale, come illustra D’Esposito: “Procida ha una sua forte caratterizzazione culturale, pensiamo al Postino di Troisi, oppure a Elsa Morante. È in questo clima che vogliamo creare un rapporto tra il CNR, l’I.R.C.C.S. Neuromed e questa isola” “Ancora una volta abbiamo cercato di spiegare il concetto di malattia rara confrontandoci con i nostri colleghi. – ha detto Alba di Pardo, del Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare del Neuromed – È necessario conoscere meglio e intervenire meglio in un campo difficile come questo, dove per la maggior parte delle patologie non vi è ancora una cura. Ma si stanno facendo passi in avanti nella diagnostica e nella pratica clinica, per dare un punto di riferimento ai pazienti. È per questo che siamo qui a Procida, per dare il corretto messaggio di comunicazione e sensibilizzazione. Fuori dalle porte degli ospedali e dei laboratori di ricerca”. Proprio le prospettive che stanno nascendo nei laboratori di ricerca in tutto il mondo sono state esposte da Vittorio Maglione, anche lui del Centro Malattie Rare Neuromed. “Inevitabilmente, sono due gli approcci che vengono seguiti: da un lato quello genetico, che mira a “riparare” l’alterazione genetica responsabile della malattia. Dall’altro, la strada farmacologica, nella quale si studiano molecole capaci di intervenire sui danni causati dall’alterazione presente nel DNA. Tra l’altro, è questa la strada che seguiamo al Neuromed. Penso che l’approccio genetico potrà offrirci prospettive notevoli, ma saranno necessari tempi lunghi. La farmacologia, invece, ci ha già messo a disposizione strade interessanti che potranno giungere ai pazienti in tempi più rapidi”. “Da Procida un segnale di ottimismo. – ha affermato il Presidente della Fondazione Neuromed, Mario Pietracupa – Un luogo di cultura dal quale partiamo per affrontare problematiche importanti quali quelle relative alle malattie rare. Vogliamo dare un messaggio di speranza a tutti coloro che vivono una situazione di disagio. La speranza nasce dalla ricerca e dal confronto. Per progetti importanti come questo sulle malattie rare bisogna confrontarsi con altre realtà. La collaborazione tra Neuromed e CNR è un esempio di due Istituzioni che si mettono in discussione e si aprono a nuove collaborazioni, condividendo la necessità di comunicare con il mondo “esterno” ciò che fanno”. Il meeting ha visto anche la consegna di un riconoscimento a un giovane ricercatore Neuromed, Enrico Amico, per il suo impegno nel campo delle malattie rare. Il premio, assegnato dall’Associazione “Paolo Balestrazzi, Lotta alla Neurofibromatosi e a tutte le Malattie rare” allo scopo di “sottolineare l’essenzialità della ricerca e spronare sempre più questi giovani a fare meglio. Senza la ricerca non avremo futuro – dice Palmina Giannini, Presidente dell’Associazione – non è semplice sopportare malattie come la Neurofibromatosi, la SLA, il cancro. Parlarne è già un traguardo”.