Le alterazioni molecolari cominciano già nelle primissime fasi dello sviluppo embrionale. Attraverso studi su un modello animale, i ricercatori Neuromed hanno tracciato alcune delle alterazioni precoci che vengono causate dal difetto genetico responsabile della malattia. Ricercatori dell’unità di Ricerca presso Terzi dell’istituto di Genetica e Biofisica “A. Buzzati Traverso”, Consiglio Nazionale delle Ricerche, presso l’i.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (IGB-CNR/NEUROMED), in collaborazione con altri istituti italiani e internazionali, hanno individuato alcune alterazioni neuronali precoci in un modello animale della sindrome di Rett, una rara e devastante forma genetica di autismo. La sindrome di Rett colpisce quasi esclusivamente il sesso femminile, ed è l’unica forma di autismo in cui l’origine è stata tracciata con precisione: si tratta di un’alterazione a carico di un gene presente sul cromosoma X, chiamato MECP2, che codifica la proteina omonima. Le bambine affette (una su 8.500) hanno un normale sviluppo fino all’età di 6-18 mesi. Ma dopo questo periodo cominciano ad apparire gravi problemi di apprendimento e coordinamento, e le capacità già acquisite vengono via via perse, fino a un gravissimo disturbo del neurosviluppo e alla completa perdita di interazioni sociali. Nella sindrome di Rett avvengono particolari alterazioni a carico dei neuroni i quali presentano minori ramificazioni e lunghezza dei dendriti (i rami destinati a ricevere gli impulsi dagli altri neuroni). Ciò che i ricercatori Neuromed hanno fatto nel loro lavoro, pubblicato sulla rivista BMC Bioinformatics, è di studiare precocemente, già a livello embrionale, le alterazioni presenti nella corteccia cerebrale di topi geneticamente privi di MECP2, animali che rappresentano un modello di studio della patologia. “Analizzando al microscopio colture neuronali embrionali – dice il dottor Maurizio D’Esposito, Responsabile scientifico dell’igb-CNR/NEUROMED – siamo riusciti a vedere che difetti nella struttura dei neuroni, come la ridotta ramificazione dei dendriti, sono già presenti nei topi privi di MECP2 già prima della nascita. Difetti sottili, ma che fino ad ora erano stati documentati solo nelle fasi postnatali di crescita”. C’è anche da considerare che MECP2 è un regolatore della trascrizione, cioè è capace di modulare l’espressione di altri geni. Per questo motivo, nell’ambito dello stesso lavoro, i ricercatori hanno verificato se l’assenza di MECP2 avesse conseguenze sulla trascrizione di altri geni per individuare quelli eventualmente coinvolti proprio nel “dare forma” ai neuroni. “Di fatto – continua D’Esposito – abbiamo trovato anche alterazioni nell’espressione genica, causate dalla mancanza di MECP2, già a livello embrionale. Per di più, alcuni geni erano già stati individuati nei topi sintomatici, sostenendo l’ipotesi che alcune alterazioni della patologia possano insorgere prima della nascita ed essere poi mantenute nel corso del neurosviluppo”. “Questo lavoro – commenta infine il responsabile scientifico – ci permette di spingere il nostro sguardo alle primissime fasi della sindrome di Rett, evidenziando come le alterazioni compaiano molto precocemente, prima della nascita e prima che gli effetti siano evidenziati dalla sintomatologia. Gli studi successivi, volti a individuare potenziali trattamenti, dovranno tenere conto della precocità con cui i neuroni vengono danneggiati dai complessi meccanismi in gioco”. Vacca, M., Tripathi, K.P., Speranza, L., Cigliano, R.A., Scalabrì, F., Marracino, F., Madonna, M., Sanseverino, W., Perrone-Capano, C., Guarracino, M.R. and D’Esposito, M., 2016. Effects of Mecp2 loss of function in embryonic cortical neurons: a bioinformatics strategy to sort out non-neuronal cells variability from transcriptome profiling. BMC Bioinformatics, 17(2), p.189. Https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12859-015-0859-7 Per maggiori informazioni: Ufficio Stampa e Comunicazione Scientifica I.R.C.C.S. Neuromed Pozzilli (IS) Tel.:     0865 915403 Mobile: 347 9305981 347 1535175 E-mail: ufficiostampa@neuromed.it Americo.bonanni@neuromed.it    

  Come direbbero i poeti o un mio amico scrittore pronto sempre a scrivere d’amore, le emozioni, quelle vere nascono dal cuore, inteso non come entità o organo cardiaco propriamente detto, ma come metafora da dove sgorgano e crescono emozioni, sentimenti, sensazioni, tutte percezioni legate al percepire la gioia, la paura, la rabbia, la felicità, il disgusto, la tristezza e tanto altro ancora. Non nascono parole se per prima non nasce un’emozione, e non nasce un’emozione se prima non è a nascere una poesia. La poesia, come la scrittura in generale è quell’anima che si nutre e da sfogo ad ogni nostra piccola sensazione ed emozione, che dall’interno si impossessa quasi con violenza di ogni nostro pensiero. Prima del novembre del 2013, quando proposi ai membri del consiglio direttivo dell’associazione “Uniti per…” di Marcianise, di cui faccio parte tutt’ora, l’idea di realizzare un vero e proprio concorso di poesia, ricordo che mi avvicinavo al mondo della scrittura sempre in una maniera un po’ riservata, come fa’ una ballerina di danza classica alla sua prima entrata sul palcoscenico. Quel palcoscenico tutto suo, esibendosi sull’intera durata della canzone con la sua eleganza in punta di piedi. Il mio problema è che mi muovevo in punta di piedi restando dietro le quinte. Sembrava un mondo “privilegiato” per una fascia ristretta di persone, quelle forti, tenaci ma dopo neanche un mese dal lancio della prima edizione del bando di “Urlo e non mi senti” ho dovuto subito ricredermi. Non mi sarei mai aspettata che condividere con altri la stessa passione per la poesia, essendo per tanto il promotore dell’idea, mi avrebbe regalato emozioni, eventi, presentazioni, lacrime, sorrisi ma principalmente gioie. Un concorso che però doveva avere una particolarità rispetto ad altri, tutti dovevano essere colpiti da qualcosa di straordinario, essenziale. Il concorso oltre all’interesse culturale è stato organizzato per urlare un vero e proprio messaggio di sensibilizzazione sociale nei confronti dei diversamente abili e a tutti coloro la cui società tutt’oggi tende ad emarginare e discriminare. Come ripeto ogni anno desidero che “Urlo e non mi senti” giunto alla sua terza edizione sia prima di tutto un’occasione per esprimere e far conoscere attraverso la poesia lo stato d’animo di ogni persona, liberando la propria anima dalle proprie catene. Il concorso prevede l’invio di una sola poesia a tema libero in lingua italiana, napoletana o braille che non superi i 30 versi con allegata la scheda di partecipazione, il modulo di consenso e una piccola quota di partecipazione di 5€ entro e non oltre il 28 febbraio corrente anno. Il concorso sarà suddiviso in due sezioni più una, ossia una sezione speciale come novità di questa terza edizione. La sezione “scuola” dedicata agli alunni delle scuole elementari e medie è completamente gratuita, e per loro sarà decretata una premiazione a parte. Mentre per quanto riguarda la sezione speciale di quest’anno, già qualche settimana sul social network facebook ho indetto un mini concorso nel più emozionante evento dell’anno. Quello di partecipare anche scrivendo un aforisma o caricando una propria foto, disegno o ritratto all’evento Fb “Urlo e non mi senti III Ed. Sezione Speciale” rappresentando quell’urlo molte volte non ascoltato, a cui per paura si fa prima a voltare le spalle e a portare le mani alle orecchie andando via a gambe elevate.  I primi due aforismi e le prime due foto con più “Mi piace” fino allo stesso termine della sezione poesia, saranno anch’essi premiati nella serata di premiazione nel mese di Maggio presso la multisala del Big maxcinema. Per tutti coloro che intendono partecipare a “Urlo e non mi senti” III Edizione possono consegnare la loro poesia in busta chiusa negli orari di segreteria dell’associazione del sabato pomeriggio dalle 16 alle 18:30 (presso via Marconi, Chiesa San Francesco) – Marcianise o possono chiedere informazioni attraverso la mia pagina di Fb o all’indirizzo di posta elettronica urloenonmisenti_2015@libero.it. Agli autori delle prime cinque poesie prescelte dalla giuria, sarà consegnata una targa, un premio ed un attestato di partecipazione. Tutti gli altri riceveranno una medaglia e un attestato di partecipazione. L’associazione coordinata dal presidente Raffaele Musone è attiva sul territorio di Marcianise e comuni limitrofi dal 2001, in particolar modo si occupa dell’abbattimento di qualsiasi barriera, architettonica e sociale che sia. Nel corso dell’anno associativo svolge attività ludico-sportive, ricreative, di terapia occupazionale e riabilitativa finalizzate al potenziamento delle abilità, al fine di sensibilizzare la cittadinanza al valore delle risorse umane. Se il mondo è un trucco d’illusionismo, da qualche parte deve pur esistere anche un grande illusionista. (Jostein Gaarder) (Fonte foto: rete internet)